（健康时报记者 谭琪欣）1月20日，有关“全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）一次性基因疗法Zolgensma获国家药监局药品审评中心临床默示许可”的消息引发关注，这也意味着这一“全球最贵疗法”可能将落地中国。然而1348万元的天价，让患者直呼用不起。

医护人员为SMA患者进行治疗。新华社记者 郭绪雷/图

患者急需的突破性疗法，距离获批上市起码需要约3年时间

杨广是一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的父亲。自去年10月21日，Zolgensma所提交的临床试验申请获得国家药监局药品审评中心受理以来，杨广实时都在关注进展，“不止是我，很多病友都在关注，我不为别的，就想第一时间能帮孩子申请到参与临床试验。”杨广告诉健康时报记者。

据中华医学会儿科学分会罕见病学组数据显示，SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，根据运动能力恶化程度分为四种分型：1型（婴儿型）、2型（中间型）、3型（青少年型）及4型（成人型）。缺乏医学干预的情况下，一些重症患者撑不过2岁生日。

据中国产前诊断杂志《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》的数据显示，在新生儿中，SMA发病率约为1/6000~1/，相当于每名新生儿中就有一人受此影响。

截至目前，全球范围内共有三款SMA治疗药物获批上市，分别为诺华的Zolgensma、渤健的诺西那生钠注射液以及罗氏的Risdiplam口服溶液，其中，后两者已获批于我国上市。

杨广的孩子是最严重也是最常见的I型SMA，但一家人始终不愿放弃，通过争取援助赠药，已经陆续给孩子注射了7针诺西那生钠注射液，按照计划，以后每年均注射3针。

“而Zolgensma只需要一次注射，就能起效。我的孩子还这么小，一辈子还有那么长，哪个家长不希望孩子能有一次性治好的机会？”杨广告诉健康时报记者。

诺华官网介绍，Zolgensma是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，适用于治疗2岁以下脊髓性肌肉萎缩、生存运动神经元1基因双等位基因突变的儿童患者，通过单次静脉注射持续的SMN蛋白表达，就可阻止疾病的进展，从而解决SMA的遗传根源。

2021年第7届欧洲神经病学大会上公布的数据显示，Zolgensma治疗数据与1型SMA疾病自然史形成了显著反差，1型SMA如果不治疗，患者通常会在2岁时死亡或进行永久性通气。Zolgensma3期SPR1NT临床试验双拷贝队列的新数据显示，接受治疗的所有症状前SMA儿童100%实现无事件生存、不依赖呼吸和营养支持、达到独自坐立≥30秒的主要终点，并且没有出现严重的治疗相关不良事件。

“目前Zolgensma在我国只是进入了临床试验默示许可阶段，按照正常的程序推断，从招募本土参试者到3期临床试验结束中间，仍存在很多的不确定因素，能不能获批上市，取决于最终药企能否交出一份能够证明药物安全性，质量和疗效的临床试验答卷，按照正常的程序推断，即使一切顺利，距离获批上市起码需要约3年时间。” 一位不愿具名的资深药物研发人员告诉记者。

全球最昂贵的药物，多国探索创新支付方式

实际上，目前获批上市的三款SMA药物都价格不菲，除Zolgensma外，诺西那生钠注射液和Risdiplam口服溶液在上市之初，也曾以数十万美元的定价被视为“天价药物”。

于2019年5月正式获批于美国上市的Zolgensma一推出就以212.5万美元的定价，被冠以“全球最昂贵药物”。诺西那生钠注射液则早于2016年12月就已获批上市，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，定价为首年75万美元，此后每年37.5万美元；Risdiplam口服溶液是全球首个可口服的SMA治疗药物，按照每日一次的服用频率，患者每年需支付高达34万美元。

不过，在2021年医保谈判中，诺西那生钠注射液已率先通过大幅降价进入我国国家医保目录，从70万一针降至3.3万一针，最终患者自付约1万元/针，实现了“天价药进医保”的零的突破。

据诺华官方消息，Zolgensma已在全球近40个国家和地区获批。当前国际上对此类创新医疗技术或医药产品的创新支付机制有很多，比如对细胞疗法、基因疗法等一次性需要支付高额费用的先进疗法，往往采用“年金制”的方法分期付款，在美国，诺华和相关保险公司合作，患者家属无需一次性支付Zolgensma的费用，而是可以分期5年来支付费用，平均每年42.5万美元；又如“风险分担”的支付机制，在这种机制下，临床疗效如未达到预期效果，药企需要承担部分药品费用。

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