文章摘要:目的 本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症（EPPK）家系的KRT9基因致病突变位点。方法 收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA，通过全外显子组测序（WES）分析和筛选潜在突变位点，结合聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序对候选突变位点进行验证。结果 该家系所有EPPK患者的KRT9基因1号外显子发生杂合错义突变（c.470T>G），导致157位氨基酸由蛋氨酸变成精氨酸（p.M157R），而2个健康成员未发现该位点突变。结论 KRT9基因杂合错义突变c.470T>G是EPPK家系的致病原因，这一发现将有助于该家系成员的遗传咨询、产前诊断和疾病防治。

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论文DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.001

论文分类号:R758.5

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