文章摘要:目的 对1例临床拟诊丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺乏症（PHD）患儿及家系成员进行临床及基因突变分析，为早期诊断及遗传咨询提供依据。方法 对就诊于柳州市妇幼保健院的1例PHD患儿的临床特点及基因检测进行回顾分析。以“丙酮酸脱氢酶复合物”“丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症”“PDHA1基因”“Pyruvate dehydrogenase complex”“Pyruvate dehydrogenase complex deficiency”“PDHA1”为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2020年6月相关文献，对中国人PHD病例进行汇总分析。结果 先证者女性，以运动发育落后为主要临床表现，实验室检查血乳酸5.62 mmol/L（参考值0.5～2.2 mmol/L），丙酮酸430μmol/L（参考值30～100μmol/L），血氨66μmol/L（参考值0～54μmol/L），头颅MRI检查提示双侧基底节区异常信号，伴脑萎缩、脑室增宽，符合Leigh综合征影像学改变。患儿PDHA1基因检出未报道变异位点c.508C>T（p.R170X），变异位点导致蛋白质合成提前终止，经致病性预测分析软件及ACMG变异分类为1类致病变异，父母双方未检测到相应的变异位点。共检索到中国人PHD病例15例，相关文献18篇，包括本次报道1例共16例，其中男性14例，女性2例。多数患者以神经肌肉系统疾病为首发症状，实验室检查提示乳酸、丙酮酸增高，影像学检查可见基底节区信号改变。中国人PDHA1基因检测共发现14种变异类型，以R378C和R126C突变为主。结论 通过临床表现结合PDHA1基因诊断确诊1例丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺乏症女性患儿，新变异位点的发现丰富了PDHA1基因突变谱。

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论文DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.20211207.001

论文分类号:R725.9

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