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儿科学论文_SPRED1基因突变致Legius综合征1例 

来源:世界临床药物 【在线投稿】 栏目:期刊导读 时间:2021-12-09

文章摘要:患儿女,4岁,躯干、腋窝、腹股沟散在褐色斑4年。患儿既往身健,母亲有类似皮损。基因检测显示患儿SPRED1基因第7号外显子发生c.995G>A杂合错义突变,导致氨基酸出现p.R332H改变,母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异。诊断:Legius综合征。

文章关键词:

论文DOI:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202108154

论文分类号:R725.9

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