文章摘要:<正>染色体1q21.1微缺失综合征,在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,612474）显示其通常由1号染色体长臂2区1带146.5-147.8 Mb（NCBI build 37）区域约1.35Mb的缺失所致,呈常染色体显性遗传的方式。1q21.1微缺失综合征患者临床表现多样且具有不完全外显率,患者可能无明显或轻度的临床表现,也可能有小头畸形、特殊面容、智力低下、发育迟缓、先心病等临床表现^[1]。

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