文章摘要:目的 分析原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果。结合文献总结原发性纤毛运动障碍的诊断方法进展。方法 回顾分析解放军总医院呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料。结果 患者40岁女性，反复咳嗽咳痰16年，活动后憋喘5年。鼻窦CT提示多组副鼻窦炎，慢性鼻炎；肺CT提示内脏转位，双肺多发囊状支气管扩张。透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛。全外显子基因检测提示DNAH5单基因杂合突变。检索文献及数据库发现在PCD患者基因检测中可见到有少数患者存在单基因杂合突变。结论 Kartagener综合征临床罕见，典型临床表现结合透射电镜检测可以协助明确诊断，全外显子基因检测有助于原发性纤毛运动障碍的早期诊断。

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论文分类号:R596

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