文章目录

1 资料与方法

1.1 一般资料

1.2 方法

    1.2.1 孕妇分组

    1.2.2 NIPT

    1.2.3 羊水细胞产前诊断

    1.2.4 外周血染色体核型分析

    1.2.5 拷贝数变异的高通量测序分析

    1.2.6 随访

1.3 统计学处理

2 结 果

2.1 孕妇分组概况

2.2 NIPT在11501例孕妇中总体筛查效率和发病率的统计分析

2.3 各组孕妇中NIPT筛查效率比较

2.4 各组孕妇中目标疾病发病率的比较

2.5 不同临界风险亚区间孕妇发病率的分析比较

2.6 NIPT低风险孕妇随访情况

2.7 T18假阳性病例胎盘、脐带行拷贝数变异检测

3 讨 论

文章摘要:目的:探讨无创产前检测（NIPT）在不同临床指征孕妇中的临床应用效力。方法:将11501例单胎孕妇按临床指征分为血清学筛查T21高风险组、T18高风险组、T21临界风险组、高龄组、NT增厚组、其它软指标异常组、无指征组,综合NIPT、产前诊断及新生儿随访等结果,计算NIPT对T21、T18、T13的筛查敏感度、特异度、阳性预测值（PPV）并行组间比较,同时进行组间发病率比较。增加3个截断值（1/350、1/500、1/750）将T21临界风险区间划分为4个亚区间,比较不同区间的筛查效率及疾病发病率。结果:NIPT筛查效率以T18高风险组和其它软指标异常组最高,其后依次为T21高风险组、T21临界风险阻、高龄组、NT增厚组、无指征组;发病率以NT增厚组最高,T21临界风险组最低;4个T21临界风险亚区间组NIPT筛查敏感度、特异度均为100%,但PPV差异较大,不同区间发病率随着风险值降低而下降。结论:NIPT作为二线筛查的效率高于一线筛查;NT增厚组疾病发病率组最高,但NIPT筛查效率较低,遗传咨询需谨慎;尽管NIPT可有效监管T21临界风险孕妇,但以1/270～1/350亚区间筛查的经济效益最高。

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